Down sendromunun ilk tanımlanması 1866 yılında John Langdon Down tarafındanyapılmıştır. Halkarasında yüz özellikleri yüzünden mongolizm olarak da bilinir, ancak bu kavramın kullanımı hoş karşılanmamaktadır.
Down sendromu bir hastalık olarak değil, genetik bir farklılık olarak adlandırmak daha sağlıklı olacaktır. İnsan 23 anneden, 23 babadan olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir.
Down sendromuise,en basit şekliyle kişide toplam 46 kromozom olması gerekirken 47 kromozom olması sonucunda oluşmaktadır.
Down sendromuna sebep olan şeyin ne olduğu, bilimsel olarak hala açıklanamamıştır. Yüksek oranda ilişkilendirilen elimizdeki tek veri, annenin yaşının ilerlemiş olmasıdır. Yaş ilerledikçe kadının yumurtalıklarının, çevresel şartlardan etkilenmesinin, buna sebep olduğu düşünülmektedir.
Fiziksel özellikler açısından down sendromlu bireyi birçok insan rahatlıkla tanıyabilir.
Kısa boy; Oval, çekik, küçük gözler; dilleri normalden büyük ve geniş; geniş basık bir burun; küçük kafa, geniş bir ense; kısa parmaklar ve geniş eller; ayak başparmağa ile ikinci parmak arasında büyük bir boşluk; hipotoni; avuç içlerindenbirindeya da ikisinde “Simian çizgisi”denilen tek bir çizgi. Bu belirtilerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bireyi iyileştirici bir tıbbi tedavi henüz bulunamamıştır. Onlar için ailelerin yapabilecekleri en önemli şey, iyi bir eğitim sağlamaktır.Ayrıca çocuğun ciddi bir sağlık sorunu yoksa doğumdan sonra fizik tedavi desteği, gelişimi açısından faydalı olacaktır.
Erken tanı ve eğitim, hayata entegre olabilmeleri açısından çok önemlidir.
Psikolog Barış Gürkaş
İstanbul